Nghiên cứu song sinh là một công cụ vô giá trong việc khám phá sự phức tạp của di truyền học hành vi và các lĩnh vực liên quan. Bằng cách so sánh các đặc điểm và bệnh tật giữa các cặp song sinh giống hệt nhau và song sinh khác trứng, các nhà khoa học có thể phân biệt được ảnh hưởng của gen và môi trường. Bài viết này sẽ đi sâu vào lịch sử, phương pháp luận và các ứng dụng quan trọng của nghiên cứu song sinh, giúp bạn hiểu rõ hơn về vai trò của di truyền và môi trường trong việc hình thành con người.
Nghiên cứu song sinh là một loại nghiên cứu di truyền được thực hiện trên các cặp song sinh giống hệt nhau (monozygotic - MZ) hoặc song sinh khác trứng (dizygotic - DZ). Mục tiêu là để khám phá tầm quan trọng của các ảnh hưởng từ môi trường và di truyền đối với các đặc điểm, kiểu hình và rối loạn. Nghiên cứu song sinh được coi là một công cụ quan trọng trong di truyền học hành vi và trong các lĩnh vực liên quan, từ sinh học đến tâm lý học.
Nghiên cứu song sinh là một phần của phương pháp luận rộng lớn hơn được sử dụng trong di truyền học hành vi, sử dụng tất cả dữ liệu có thông tin về mặt di truyền – nghiên cứu anh chị em ruột, nghiên cứu con nuôi, phả hệ, v.v. Các nghiên cứu này đã được sử dụng để theo dõi các đặc điểm khác nhau, từ hành vi cá nhân đến sự biểu hiện của các bệnh tâm thần nghiêm trọng như tâm thần phân liệt.
Song sinh là một nguồn quan trọng cho việc quan sát vì chúng cho phép nghiên cứu về ảnh hưởng của môi trường và sự khác biệt về thành phần di truyền. Song sinh "giống hệt nhau" hay còn gọi là monozygotic (MZ) chia sẻ gần như 100% gen của chúng. Điều này có nghĩa là hầu hết sự khác biệt giữa các cặp song sinh (chẳng hạn như chiều cao, khả năng dễ chán, trí thông minh, trầm cảm, v.v.) là do những trải nghiệm mà một người song sinh có nhưng người kia thì không.
Song sinh "khác trứng" hay còn gọi là dizygotic (DZ) chỉ chia sẻ khoảng 50% gen của chúng, giống như bất kỳ anh chị em ruột nào khác. Song sinh cũng chia sẻ nhiều khía cạnh của môi trường (ví dụ: môi trường tử cung, phong cách nuôi dạy con cái, giáo dục, của cải, văn hóa, cộng đồng) vì chúng được sinh ra trong cùng một gia đình.
Sự hiện diện của một đặc điểm di truyền hoặc kiểu hình nhất định chỉ ở một thành viên trong một cặp song sinh giống hệt nhau (gọi là sự không đồng nhất) cung cấp một cửa sổ mạnh mẽ vào các tác động môi trường đối với một đặc điểm như vậy.
Song sinh cũng hữu ích trong việc cho thấy tầm quan trọng của môi trường riêng (đặc trưng cho một người song sinh hoặc người kia) khi nghiên cứu về sự biểu hiện của đặc điểm. Những thay đổi trong môi trường riêng có thể bắt nguồn từ một sự kiện hoặc sự cố chỉ ảnh hưởng đến một người song sinh. Điều này có thể bao gồm từ chấn thương đầu hoặc dị tật bẩm sinh mà một người song sinh mắc phải trong khi người kia vẫn khỏe mạnh.
Thiết kế song sinh cổ điển so sánh sự tương đồng của song sinh monozygotic (giống hệt nhau) và dizygotic (khác trứng). Nếu song sinh giống hệt nhau tương đồng hơn đáng kể so với song sinh khác trứng (điều này được tìm thấy đối với tất cả các đặc điểm), điều này ngụ ý rằng gen đóng một vai trò quan trọng trong các đặc điểm này. Bằng cách so sánh hàng trăm gia đình có song sinh, các nhà nghiên cứu sau đó có thể hiểu rõ hơn về vai trò của các hiệu ứng di truyền, môi trường chung và môi trường riêng trong việc hình thành hành vi.
Các nghiên cứu song sinh hiện đại đã kết luận rằng tất cả các đặc điểm được nghiên cứu đều bị ảnh hưởng một phần bởi sự khác biệt về gen, với một số đặc điểm cho thấy ảnh hưởng mạnh mẽ hơn (ví dụ: chiều cao), những đặc điểm khác ở mức trung gian (ví dụ: đặc điểm tính cách) và một số tính di truyền phức tạp hơn, với bằng chứng cho thấy các gen khác nhau ảnh hưởng đến các khía cạnh khác nhau của đặc điểm – như trong trường hợp tự kỷ.
Từ thời cổ đại, song sinh đã thu hút sự quan tâm của các học giả. Hippocrates, vào thế kỷ thứ 5 trước Công nguyên, cho rằng các bệnh khác nhau ở song sinh là do các điều kiện vật chất khác nhau. Posidonius, một nhà triết học khắc kỷ vào thế kỷ thứ 1 trước Công nguyên, lại cho rằng sự tương đồng là do các điều kiện chiêm tinh chung.
Vua Gustav III của Thụy Điển là người đầu tiên ủy thác một nghiên cứu y tế sử dụng song sinh giống hệt nhau. Ông đã cho phép thực hiện một thử nghiệm lâm sàng sơ khai bằng cách giảm án tử hình cho một cặp song sinh sát nhân nếu họ tham gia vào nghiên cứu. Một người phải uống ba ấm cà phê mỗi ngày và người kia phải uống ba ấm trà. Điều thú vị là người uống trà qua đời trước, ở tuổi 83, rất lâu sau khi Gustav III bị ám sát.
Sir Francis Galton là người tiên phong sử dụng song sinh để nghiên cứu vai trò của gen và môi trường đối với sự phát triển và hành vi của con người. Tuy nhiên, Galton không biết về sự khác biệt giữa song sinh giống hệt nhau và song sinh khác trứng. Edward Thorndike đã thực hiện nghiên cứu đầu tiên sử dụng các bài kiểm tra tâm lý vào năm 1905, sử dụng năm mươi cặp song sinh, nhưng vẫn chưa hiểu rõ yếu tố này.
Sức mạnh của các thiết kế song sinh xuất phát từ thực tế là song sinh có thể là giống hệt nhau (monozygotic - MZ), tức là phát triển từ một trứng đã thụ tinh duy nhất và do đó chia sẻ tất cả các alen đa hình của chúng) hoặc khác trứng (dizygotic - DZ), tức là phát triển từ hai trứng đã thụ tinh và do đó chia sẻ trung bình 50% alen của chúng, mức độ tương đồng di truyền tương tự được tìm thấy ở anh chị em không phải là song sinh). Những khác biệt đã biết này về sự tương đồng di truyền, cùng với giả định có thể kiểm chứng về môi trường bình đẳng cho song sinh giống hệt nhau và khác trứng, tạo cơ sở cho thiết kế của các nghiên cứu song sinh nhằm ước tính các tác động tổng thể của gen và môi trường đối với một kiểu hình.
Mô hình ACE chỉ ra tỷ lệ phương sai trong một đặc điểm là do di truyền, so với tỷ lệ do môi trường chung hoặc môi trường riêng. Nghiên cứu thường được thực hiện bằng cách sử dụng các chương trình Mô hình phương trình cấu trúc (SEM) có khả năng xử lý tất cả các loại phả hệ phức tạp. Tuy nhiên, logic cốt lõi nằm sau các chương trình đó giống với logic nằm sau thiết kế song sinh được mô tả ở đây.
Song sinh monozygotic (giống hệt nhau – MZ) lớn lên trong một gia đình chia sẻ 100% gen của chúng và tất cả môi trường chung của chúng. Bất kỳ sự khác biệt nào phát sinh giữa chúng trong những trường hợp này là ngẫu nhiên (tức là do các tác động môi trường riêng cho từng người song sinh). Mối tương quan giữa song sinh giống hệt nhau cung cấp một ước tính về A + C. Song sinh dizygotic (DZ) cũng chia sẻ C, nhưng chỉ chia sẻ trung bình 50% gen của chúng: vì vậy mối tương quan giữa song sinh khác trứng là một ước tính trực tiếp của ½ A + C.
Nghiên cứu song sinh tiếp tục là một phương pháp mạnh mẽ để làm sáng tỏ vai trò của gen và môi trường trong việc hình thành các đặc điểm của con người. Từ những thí nghiệm ban đầu đến các mô hình thống kê phức tạp, lĩnh vực này đã có những tiến bộ đáng kể trong việc cung cấp cái nhìn sâu sắc về sự phức tạp của bản chất con người. Mặc dù có những hạn chế và tranh cãi, nghiên cứu song sinh vẫn là một công cụ quan trọng cho các nhà nghiên cứu trong nhiều lĩnh vực khác nhau, giúp chúng ta hiểu rõ hơn về chính mình.
Bài viết liên quan